| Médicos de Talcahuano Abordan Enfermedades Lisosomales Tratables |
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| Lunes, 28 de Diciembre de 2009 15:07 |
Primeros casos de Mucopolisacaridosis en Talcahuano, incentivan a profesionales a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en la región. Con la presencia de los Dres. Paulina Mabe, de la Unidad de Genética y de Enfermedades Metabólicas del INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos); Rubén Puentes, Jefe de Pediatría, y Camilo Zapata, neuropediatra, ambos del Hospital Higueras de Talcahuano, se realizó, en este mismo recinto hospitalario, la jornada de Actualización en Enfermedades Lisosomales Tratables.En la actividad, que congregó a todo el cuerpo de pediatras, entre otros especialistas de la entidad, se abordaron las patologías genéticas de Fabry, Gaucher, Mucopolisacaridosis, Niemann Pick y Pompe, que son de carácter grave, hereditarias y de difícil diagnóstico Todas ellas corresponden a un grupo de enfermedades llamadas lisosomales, que se caracterizan por la falta o mal funcionamiento de enzimas vitales en los procesos biológicos. Quienes las padecen, presentan daño celular permanente, que afecta el aspecto y capacidad física, el funcionamiento de órganos y, en ocasiones, el desarrollo mental de los pacientes. Existe un conocimiento parcial de estas enfermedades Según explicó el Dr. Camilo Zapata, neurólogo infantil del Hospital Higueras, la jornada generó gran interés en los asistentes, ya que hasta el momento “existe un conocimiento parcial de estas enfermedades”, cuyo manejo clínico requiere de un apoyo multidisciplinario, tanto en la detección, como en el tratamiento de las mismas. Por ello, destacó la necesidad de pesquisar la realidad de estas patologías en Talcahuano y la región, mejorando el conocimiento sobre éstas, en las diferentes especialidades médicas. El profesional se refirió además, a la terapia de reemplazo enzimática, única alternativa existente para tratar estas patologías, aplicada –de por vida- mediante infusiones semanales o quincenales, que contienen aquella enzima que carece el paciente. Estas terapias son desarrolladas por la compañía biotecnológica Genzyme, con presencia en Chile y más de 90 países. Primeros Pacientes en Talcahuano La jornada consideró además, una reunión de la Dra. Mabe con familiares y los primeros pacientes de Mucopolisacaridosis I detectados en Talcahuano. Se trata de los hermanos Isaac y Antonella, quienes son atendidos por el Dr. Zapata. La menor de dos años, Antonella, lleva cuatro meses en tratamiento desde que Genzyme donó la terapia de reemplazo enzimático, y su evolución “ha sido positiva”, según comenta el Dr Zapata, mientras que Isaac está a la espera de tratamiento que le será entregado próximamente. En Chile, existen 10 casos detectados con esta enfermedad, 7 ellos en tratamiento, pero se prevé que hay un importante número de pacientes que no han sido diagnosticados. La Mucopolisacaridosis afecta a las enzimas encargadas de procesar carbohidratos y azúcar, las que a su vez ayudan a construir huesos, cartílagos, tendones, piel y tejidos. Quienes la padecen pueden presentar síntomas tales como: deformación ósea progresiva, limitación articular, hernias abdominales, córnea opacada, obstrucciones de las vías aéreas e infecciones repetitivas. |