- Actividad, organizada por el laboratorio Biomarín, reunió a especialistas del Cono Sur para compartir conocimientos sobre la Mucopolisacaridosis VI, extraña enfermedad genética.

- Delegación chilena fue encabezada por los doctores Álvaro Wicki y Eduardo Coopman, quienes dieron a conocer su experiencia con pacientes.

- La MPS VI es una patología que puede ocasionar la muerte si no existe tratamiento médico. En todo el mundo, sólo el 50% de pacientes cuentan con la terapia específica.

Con la participación de médicos de Brasil, Argentina, Colombia, Paraguay, Uruguay y Chile, se desarrolló en la ciudad de Buenos Aires, la Primera Reunión de Mucopolisacaridosis VI del Cono Sur.

La actividad, organizada por la filial argentina de Biomarin Pharmaceutical Inc liderada por la Lic. Yanina Larocca, contó con la presencia de los principales directivos regionales de Latinoamérica, como Eduardo Thompson, vicepresidente y gerente general, Augusto Penayo, director para los países de Habla Hispana  y Daniela Giovanetti, responsable del área médica. El encuentro tuvo por objetivo intercambiar conocimientos y experiencias médicas sobre esta enfermedad genética y poco frecuente que a la fecha, ha sido diagnosticada en 1.100 pacientes de todo el mundo.

“Esta reunión es muy importante para mostrar la realidad a los médicos de América Latina, y ponerlos en contacto mutuo. La mayoría posee mucha experiencia con el tratamiento, junto a otros que tienen pacientes, pero quizás no tanto conocimiento sobre la terapia. Todo esto es fundamental, en cuanto a aprendizaje, debate y en cómo podemos contribuir a cambiar la vida de los pacientes de esta región del mundo”, señala la doctora Giovanetti.

MPS  VI en Chile y el mundo

De difícil diagnóstico, la MPS VI es una patología grave que ocasiona progresivos daños a la salud, tales como: fallas respiratorias y cardiovasculares, malformaciones óseas, talla baja, y agrandamiento de órganos, entre ellos, el hígado y bazo, que pueden llevar a la muerte del paciente. En nuestro país ha sido detectada en 7 menores de edad, de los cuales, sólo dos cuentan con el tratamiento específico, una infusión que debe ser suministrada quincenalmente y de por vida.

Para hablar de esta realidad en Chile, la jornada internacional contó con la participación de especialistas de Santiago y regiones,  liderados por el doctor Álvaro Wicki, neurólogo infantil del Hospital Víctor Ríos Ruiz, de Los Ángeles, y el doctor Eduardo Coopman, pediatra del Hospital del Cobre de Calama. En la oportunidad, cada uno presentó un caso clínico, junto al seguimiento y evolución de sus pacientes.

El doctor Coopman destacó el caso de Leslie Colque, una joven de 15 años oriunda de Calama, quien gracias al tratamiento, y a pesar de las dificultades, pudo frenar cierto grado de progresión en la enfermedad. Problemas para caminar y una ceguera del 90%, tenían a la menor en malas condiciones, hasta que el año 2003 pudo iniciar sus infusiones, producto de un ensayo clínico. A partir de entonces, pudo reponerse en varios aspectos. Según explicó el doctor actualmente, “la paciente es capaz de caminar varias cuadras, subir hasta el   4° piso del hospital, y acudir a la enseñanza básica en una escuela pública, donde muestra buen rendimiento relativo. Desde la terapia tampoco ha presentado ninguna enfermedad importante excepto resfríos”.

Situación similar expuso el doctor Wicki, sobre su paciente de 8 años, Constanza Machuca. La menor de la ciudad de Los Ángeles, también cuenta con tratamiento específico, a través del cual se le infunde la enzima de la cual carece, en este caso, la Arisulfatasa B (ASB).

Tarea por delante

Según explicó Augusto Penayo, director para los países de Habla Hispana de Biomarin, del total de pacientes diagnosticados en el mundo, sólo el 50% de ellos está con tratamiento,  y de éstos, aproximadamente la mitad se encuentra en América Latina. Esto es: 126 en Brasil, 26 en Colombia, 7 en Argentina, y 2 en Chile.

Eduardo Thompson, gerente general para Latinoamérica de Biomarin expresó que la lucha contra esta enfermedad es una tarea enorme y que involucra a muchos actores, partiendo por los propios médicos. “Todavía hay poco conocimiento de esta patología, y un paciente en promedio demora seis años hasta tener su diagnóstico. El diagnóstico está bien desarrollado, pero el conocimiento médico de sospechar de un paciente aún no, así es que falta mucho por avanzar”.

Respecto a los avances en diagnósticos, el profesional indicó que en países como Estados Unidos, Brasil, Argentina y algunos de Europa, esto es más expedito, ya que sólo se necesita una gota de sangre en un papel filtro. En Chile en cambio, todavía no existe la tecnología apropiada.

Otro tema importante en el que estima se debe avanzar es en cuanto al reconocimiento de ésta y otras enfermedades “poco frecuentes” por parte de los gobiernos. Aquí es donde “faltaría organizar un sistema de financiamiento para diagnosticar, o un sistema de seguimiento cardiológico, oftalmológico, etc.”, explica Thompson. Además, señala que debido a que ésta es una enfermedad multisistémica, junto a la terapia es fundamental contar con un equipo multidisciplinario que pueda ofrecer al paciente un tratamiento adecuado.

Futura ley chilena

Junto a mejorar las herramientas de diagnóstico y difusión de esta enfermedad, principalmente entre el cuerpo médico, en nuestro país se podría seguir avanzando gracias a un proyecto ley que beneficiará a más de 400 chilenos, que padecen ésta y otras patologías poco frecuentes. Se trata de la ley de Acceso a Tratamiento para Enfermedades Raras, que según ha indicado el ministro de salud, Jaime Mañalich, podría entrar en vigencia a fines del 2010 o comienzos del próximo año. Esto, tras ocho años de intensa lucha por parte de médicos, pacientes, familiares, parlamentarios y algunas autoridades.

*La nueva ley, podría garantizar el financiamiento estatal de enfermedades de alto costo que, por lo demás, no tienen cabida en el Auge. Según comenta el doctor Cabello, gran impulsor de esta iniciativa, el cuerpo legal se fundamenta en cuatro pilares: diagnóstico, tratamiento, registro y ética. Así, su aplicación, como sucede en otros países, permitiría no sólo el acceso a terapias, sino una mayor regulación en diversas materias que van desde la detección, divulgación y mejora en los diagnósticos, hasta la existencia de un catastro con la ficha médica de cada paciente. También, una regulación en términos éticos que permita crear un “diálogo conjunto entre gobierno, compañías de biotecnología, médicos y pacientes”, y por supuesto, mejor efectividad en los diagnósticos, por ejemplo, incorporando sistemas para su detección en el screening neonatal, que podría impactar a nivel del costo social y ahorro por parte del gobierno.

Reconociendo la enfermedad

La MPS VI es una enfermedad de depósito lisosomal que ocasiona daño multisistémico. Al igual que otras patologías lisosomales, se caracteriza por la falta o escasa cantidad de una enzima, en este caso,  de la  arilsulfatasa b, cuya función es descomponer azúcares y eliminar toxinas del interior de las células.  Al no estar presente la enzima, se produce acumulación de sustancias nocivas a nivel de diversos tejidos, piel, córnea, pelo y corazón. Los síntomas son en general múltiples, comprometiendo varios órganos, pero a diferencia de otras MPS, la MPS VI no provoca compromiso neurológico ni genera discapacidad mental.

La doctora Giovanetti señala que hay síntomas que pueden ser reconocidos desde muy temprano “El problema de la columna, se puede apreciar visualmente ya desde los cuatro meses, a través de una giba. Una vez detectado esto, se puede llevar al paciente a un ortopedista, y luego a un genetista, considerando que ya se trataría de una MPS. Otro signo temprano es la hernia umbilical, junto a las infecciones de vías aéreas superiores”, explica. Luego, señala que en niños mayores es posible detectar problemas oftalmológicos, como la opacidad corneal, rasgos toscos en el rostro, y dificultad en la  movilidad en los dedos, entre otros.

Por ello, es fundamental el reconocimiento temprano de estos síntomas, que pueden contribuir a evitar la progresión de la enfermedad y acceder a la terapia en una fase menos desarrollada de la MPS VI. (Inés Llambías Comunicaciones).